lunes, 23 de diciembre de 2013

AVANCES EN LA GENÉTICA DEL MELANOMA (II): LOS GENES QUE LO GENERAN

¿Cómo se llega a un gran melanoma como el de la imagen? El camino es sorprendentemente complejo y generalmente lento, aunque cuando un melanoma lo ha recorrido nos enfrentamos con uno de los tumores humanos más agresivos, por su gran capacidad de producir metástasis. En la comprensión de los mecanismos genéticos implicados están algunas de las claves para tratar con éxito al melanoma diseminado.
 
De la mano de la Dra. Victoria K. Hill y colaboradores, en el post anterior comentábamos los avances más recientes producidos en la genética de la predisposición al melanoma, recogidos en un trabajo publicado en el último número de Annual Review of Genomics and Human Genetics. Las mutaciones que nos predisponen al melanoma se denominan mutaciones de la línea germinal, ya que están presentes en todas nuestras células, desde el momento de la fecundación, y se las podemos transmitir a nuestra descendencia. Estas mutaciones pueden ser irrelevantes para algunos tejidos pero favorecer patologías en otros, como es el caso del gen CDKN2A, que predispone sobre todo a melanoma cutáneo y cáncer de páncreas. Pero hace falta que en algunas células de esos tejidos se acumulen nuevas mutaciones a lo largo de la vida para que surja la enfermedad, y esas nuevas mutaciones ya sólo estarán presentes en algunas células concretas y no se transmiten a nuestra descendencia. Son las denominadas mutaciones somáticas. Si estas células son los melanocitos de nuestra piel y esas mutaciones favorecen su proliferación incontrolada podemos acabar desarrollando un melanoma.
 
¿Es fácil desarrollar un melanoma?

jueves, 12 de diciembre de 2013

AVANCES EN LA GENÉTICA DEL MELANOMA (I): GENES DE PREDISPOSICIÓN

La presencia de muchos lentigos y lunares, como en la imagen adjunta, predispone al melanoma. ¿Cuál es la base genética de todo ello? ¿Qué nos aporta hoy su conocimiento? Conocer las bases genéticas del melanoma nos ayuda a entender qué factores nos predisponen al mismo y qué mutaciones están implicadas en su desarrollo y progresión. Esto puede permitirnos identificar a las personas más susceptibles, para facilitarles estrategias de prevención y diagnóstico precoz. A su vez, conocer las mutaciones implicadas en la progresión del melanoma puede sugerir dianas terapéuticas para su tratamiento. Esto es la teoría, muy atractiva. La práctica está resultando mucho más compleja y difícil, aunque en los últimos 10 años se han producido avances significativos.
 
En el último número de Annual Review of Genomics and Human Genetics la prestigiosa Dra. Alisa M. Goldstein y sus colaboradores en los Institutos Nacionales de la Salud (Bethesda, EEUU) presentan una excelente puesta al día sobre los avances más recientes en la genética del melanoma.